Mapa Fundamentos da Genética Humana com Resposta

As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna.

Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021

Com base nesses conhecimentos, analise o caso clínico a seguir e responda às questões propostas.

Caso Clínico: Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular. Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem:

Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:

– Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff)
– Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_)

Histórico familiar:

 – Ana não apresenta fibrose cística, mas possui um irmão afetado.

– Carlos também não apresenta fibrose cística, mas sua mãe é afetada.

– Ana apresenta polidactilia, assim como seu pai.

– Carlos não apresenta polidactilia e não há casos na família.

1) Após analisar o quadro clínico descrito, responda:
a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança?

A provável síndrome cromossômica apresentada pela criança é a Síndrome de Down. Essa conclusão se justifica pela associação entre as características clínicas descritas no caso, como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular, e o resultado do cariótipo apresentado, 47,XX,+21.

Esse resultado indica que a criança possui um cromossomo 21 a mais, alteração conhecida como trissomia do 21, que é a principal alteração cromossômica relacionada à Síndrome de Down.

b) Qual alteração cromossômica está associada a essa síndrome?

A alteração cromossômica associada à Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21, ou seja, a presença de um cromossomo 21 extra.

No caso apresentado, isso aparece no cariótipo como 47,XX,+21: o número 47 indica que há um cromossomo a mais que o normal, XX indica sexo cromossômico feminino, e +21 mostra que esse cromossomo extra é o de número 21.

c) Explique como o cariótipo permite chegar a esse diagnóstico.

O cariótipo permite chegar ao diagnóstico porque ele organiza e mostra os cromossomos da criança, permitindo observar se há alteração na quantidade ou na estrutura cromossômica. No caso apresentado, o resultado 47,XX,+21 indica que a criança possui 47 cromossomos, e não 46 como seria esperado.

O XX indica sexo cromossômico feminino, e o +21 demonstra a presença de um cromossomo 21 a mais. Essa alteração caracteriza a trissomia do cromossomo 21, confirmando a suspeita de Síndrome de Down.

2) Com base no histórico familiar, responda:
a) Determine os genótipos de Ana e Carlos para fibrose cística. Em seguida, elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar a doença. Justifique.

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, ou seja, para que a criança apresente a doença, ela precisa receber dois alelos recessivos, ficando com o genótipo ff.

Como Ana não apresenta fibrose cística, mas possui um irmão afetado, considera-se, para a análise do caso, que ela seja portadora do alelo recessivo, com genótipo Ff. Já Carlos também não apresenta a doença, mas sua mãe é afetada, ou seja, possui genótipo ff.

Dessa forma, Carlos obrigatoriamente recebeu um alelo f da mãe. Como ele não manifesta a doença, seu outro alelo deve ser dominante, ficando também com genótipo Ff.

Assim:

Ana:Ff
Carlos: Ff

Quadro de Punnett:

Cruzamento	F	f
F	FF	Ff
f	Ff	ff

A partir desse cruzamento, temos:

Genótipo	Resultado	Probabilidade
FF	Sem a doença e não portador	25%
Ff	Sem a doença, mas portador	50%
ff	Com fibrose cística	25%

b) Determine os genótipos de Ana e Carlos para polidactilia. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar essa característica. Justifique.

A polidactilia é uma característica autossômica dominante, ou seja, basta a presença de um alelo dominante P para que a característica se manifeste. Por isso, uma pessoa com polidactilia pode ter genótipo PP ou Pp. Já quem não apresenta polidactilia deve ter genótipo pp, pois não possui o alelo dominante.

No caso apresentado, Ana apresenta polidactilia, assim como seu pai, enquanto Carlos não apresenta a característica e não há casos em sua família. Assim, para a resolução do cruzamento, considera-se Ana como heterozigota Pp e Carlos como pp.

Genótipos:

Ana: Pp

Carlos: pp

Quadro de Punnett:

Cruzamento	p	p
P	Pp	Pp
p	pp	pp

A partir desse cruzamento, temos:

Genótipo	Resultado	Probabilidade
Pp	Apresenta polidactilia	50%
pp	Não apresenta polidactilia	50%

3) Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística e não apresentar polidactilia? Explique utilizando a regra do “E” (probabilidade conjunta).

A probabilidade de a criança apresentar fibrose cística e não apresentar polidactilia é de 12,5%. Isso ocorre porque, para a fibrose cística, considerando o cruzamento entre Ana Ff e Carlos Ff, há 25% de chance de a criança nascer com genótipo ff, manifestando a doença.

Já para a polidactilia, considerando Ana Pp e Carlos pp, há 50% de chance de a criança nascer com genótipo pp, ou seja, sem apresentar polidactilia.

Probabilidade de a criança apresentar fibrose cística: 25% ou 1/4.

Probabilidade de a criança não apresentar polidactilia: 50% ou 1/2.

Aplicando a regra do “E”:

1/4 × 1/2 = 1/8

Convertendo para porcentagem:

1/8 = 12,5%

Referências: 

SILVA, Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da. Fundamentos de genética humana. Maringá, PR: UniCesumar, 2021.

UNICESUMAR. MAPA – Fundamentos da Genética Humana – 52/2026. Maringá, PR: UniCesumar, 2026. Material de Avaliação Prática da Aprendizagem.