Material de Avaliação Prática de Aprendizado do curso de Ciências Biológicas que corresponde com a disciplina Genética e Evolução
| Acadêmico: | R.A. | |
| Curso: Ciências Biológicas | ||
| Disciplina: Genética e Evolução | ||
| Valor da atividade: 3,0 pontos | Prazo: | |
Instruções para Realização da Atividade
- Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;
- É obrigatória a utilização deste formulário para a realização do MAPA;
- Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de ambos sofrerá decréscimo de nota;
- Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie e envie em forma de anexo no campo de resposta da atividade MAPA;
- Formatação exigida para esta atividade: desenvolver o texto em Fonte Arial ou Times New Roman tamanho 12, Espaçamento entre linhas 1,5, texto justificado e salvar em PDF;
- Ao utilizar quaisquer materiais de pesquisa referência conforme as normas da ABNT;
- No campo “Material da disciplina”, dentro do ambiente virtual da disciplina você encontrará orientações importantes para elaboração desta atividade. Confira!
- Critérios de avaliação: Utilização do template; Atendimento ao Tema; Constituição dos argumentos e organização das Ideias; Correção Gramatical e atendimento às normas ABNT.
- Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da disciplina.
Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador.
Bons estudos!
Após uma semana do parto de seu bebê, Ana, procurou um médico para realização de exames, pois verificou algumas características fenotípicas em seu filho recém-nascido, que não havia visto em seu primeiro filho. Além disso, a criança nasceu com má formação na genitália, o que impossibilitou o diagnóstico clínico de seu sexo biológico.
Ao realizar o exame clínico, o médico não quis dar um diagnóstico precoce e solicitou que fosse realizado um exame de cariotipagem na criança para verificar a possibilidade de apresentar uma alteração cromossômica, que poderia gerar uma síndrome.
Ana levou seu filho para realizar o exame no laboratório que você trabalha como estagiário na área de genética e biologia molecular.
Ao realizar o exame de cariotipagem, você encontra o seguinte cariótipo:
Ao verificar o resultado, você concluiu que uma cópia do cromossomo 21 foi translocada para um dos cromossomos 14, como apontado pela seta.
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma patologia relacionada à genes, pois, durante a anamnese da criança, Ana relatou que em sua família e de seu marido (Thiago), pai da criança, há casos de síndrome de Huntington (com caráter dominante), síndrome de Marfan (com caráter dominante) e fibrose cística (com caráter recessivo).
Durante a conversa com Ana, o médico levantou os seguintes dados sobre:
– Síndrome de Huntington: Ana não possui Síndrome de Huntington, e Thiago também não apresenta a síndrome, no entanto, pai de Thiago possui Huntington.
– Síndrome de Marfan: Ana possui síndrome de Marfan, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Thiago não apresenta a síndrome de Marfan, assim como o restante de seus familiares.
– Fibrose cística: Ana não apresenta a doença, assim como seu pai, no entanto, sua mãe (já falecida) apresentava a doença. Da mesma forma, Thiago não apresenta a doença, assim como sua mãe, no entanto, seu pai apresenta a doença.
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
Atividade
1) Ao realizar o exame de cariotipagem do bebê, quais os dados serão apresentados por você sobre qual a síndrome e o sexo que a criança apresenta. Justifique como você chegou nessa conclusão.
Após o exame a criança apresentou a Síndrome de Down e a criança é do sexo masculino.
A Síndrome de Down ocorreu devido à ligação de 1 cromossomo 21 na parte superior do cromossomo do par 14 que acabou ficando maior. Já no exame os cromossomos sexuais XY estão destacados por isso a criança é do sexo masculino.
2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo). Levando em consideração a anamnese, responda as questões abaixo:
a – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Huntington? Justifique como chegou no resultado.
Alelos de Ana = aa;
Alelos de Thiago = aa.
| Ana ________ Thiago | a | a |
| a | aa | aa |
| a | aa | aa |
A probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington é de 0%. Ana não possui a síndrome e Thiago também não, pois ele não herdou essa síndrome do seu pai.
b – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Marfan? Justifique como chegou no resultado e apresente os cálculos genéticos.
Alelos de Ana = Aa;
Alelos de Thiago = aa.
| Ana _____ Thiago | A | a |
| a | Aa | aa |
| a | Aa | aa |
A probabilidade de apresentar a síndrome de Marfan é de . Ana possui o alelo dominante da síndrome que herdou do pai.
c – Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística? Justifique como chegou no resultado e apresente os cálculos genéticos.
Alelo de Ana = Aa;
Alelo de Thiago = Aa.
| Ana ______ Thiago | A | a |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
A probabilidade de apresentar fibrose cística é de . A mãe de Ana e do pai de Thiago tinham a síndrome, mas eles não herdaram.
d – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Marfan e fibrose cística?
REFERÊNCIAS
RANUCCI, Leandro. Genética e Evolução. 22 ed. Maringá: Unicesumar, 2022.
![1) O paciente J.S.C., 56 anos, está internado na UTI após complicações com o infarto agudo do miocárdio. Como se encontra intubado e sob ventilação mecânica, é necessário acompanhar os parâmetros ventilatórios e químicos do paciente. Para isso, amostras de sangue arterial são coletadas e analisadas no exame de gasometria. No último exame, os resultados foram pH = 7,27; pCO2 = 18 mmHg; pO2 = 81 mmHg; sO2 = 95%; [HCO3-] = 8 mM. Baseado nos resultados do último exame de gasometria do paciente J.S.C., assinale a alternativa correta. ________________________________________ Alternativas: • a) O paciente J.S.C. apresenta um quadro de alcalemia, em um processo de alcalose metabólica, pois a produção de ácido láctico durante o infarto agudo do miocárdio induziu uma produção excessiva de íon bicarbonato. • b) Devido à acidemia e à hipocapnia, a equipe interpretou o quadro do paciente como acidose respiratória. Para corrigir esse desequilíbrio ácido-base, a frequência respiratória do paciente foi reduzida para aumentar a pCO2. • c) A equipe interpretou os resultados da gasometria como um processo de alcalose respiratória, pois o paciente apresenta reduções da pCO2 e da concentração plasmática de íons bicarbonato. • d) Com o infarto agudo do miocárdio, houve um consumo do CO2 para neutralizar o excesso de ácido láctico produzido pelo miocárdio em anóxia. Por isso, a redução de pCO2 presente na gasometria. • e) Baseando-se nos resultados da gasometria, a equipe interpretou que o paciente apresentava um quadro de acidose metabólica, como pode ser visto pelas reduções da pCO2 e da [HCO3-]. 2) As proteínas são polímeros lineares construídos a partir de unidades monoméricas chamadas de aminoácidos, os quais são unidos ponta a ponta. A sequência dos aminoácidos ligados uns aos outros é chamada de estrutura primária. De maneira notável, as proteínas se dobram espontaneamente em estruturas tridimensionais, determinadas pela sequência de aminoácidos no polímero proteico. A estrutura tridimensional formada pelas pontes de hidrogênio entre os aminoácidos próximos uns dos outros é chamada de estrutura secundária, enquanto a estrutura terciária é formada por interações de longa distância entre os aminoácidos. A função da proteína depende diretamente desta estrutura tridimensional. Portanto, as proteínas são a personificação da transição de um mundo unidimensional de sequências para um mundo tridimensional de moléculas capazes de realizar diversas funções. Muitas proteínas têm estruturas quaternárias, em que a proteína funcional é composta por várias cadeias polipeptídicas. Considerando o texto da questão, analise as seguintes afirmativas: I - A estrutura primária não determina o padrão de dobramento da proteína. II - Nas estruturas terciária e quaternária, as proteínas são funcionais. III - A estrutura tridimensional independe das interações entre os aminoácidos. Considerando as informações apresentadas, é correto o que se afirma em: ________________________________________ Alternativas: • a) I, apenas. • b) II, apenas. • c) III, apenas. • d) I e III, apenas. • e) I, II e III. 3) Os monossacarídeos ou açúcares simples são as menores unidades de açúcar que não podem ser hidrolisadas em carboidratos mais simples. Os monossacarídeos, compostos de função orgânica mista, são constituídos por um esqueleto carbônico de 3 a 7 carbonos. A seguir, uma ilustração da estrutura de dois monossacarídeos. Fonte: elaborado pelo autor. Com base nas informações do texto e da figura, além dos seus conhecimentos sobre o assunto, assinale a alternativa correta. ________________________________________ Alternativas: • a) O monossacarídeo A tem 5 átomos de carbono no esqueleto carbônico e o grupo químico aldoxila. Por isso, o monossacarídeo A é classificado como pentose e aldose. • b) O monossacarídeo B possui 6 carbonos na sua estrutura carbônica e a função orgânica é aldeído. Por isso, o monossacarídeo B é classificado como hexose e aldose. • c) O monossacarídeo A e o monossacarídeo B são hexoses, porém o primeiro é uma aldose, enquanto o segundo é uma cetose. • d) O grupo químico destacado pelo círculo no monossacarídeo A é uma carboxila, por isso, esse açúcar é ácido, um tipo modificado encontrado nos glicosaminoglicanos. • e) O monossacarídeo A e o monossacarídeo B são hexoses, porém o primeiro é uma cetose, enquanto o segundo é uma aldose. 4) Após a fosforilação da glicose, em uma reação catalisada pela enzima hexocinase, a glicose-6-fosfato pode ser utilizada por várias vias metabólicas, como a glicogênese, a oxidação pela via da pentose-fosfato e oxidação pela glicólise. Esta última é a primeira etapa da oxidação completa da glicose para a produção de energia, sendo as duas outras etapas, a oxidação do piruvato e o ciclo do ácido cítrico. A glicólise tem duas fases, a preparatória e de pagamento. Em relação à glicólise, avalie as seguintes asserções e a relação proposta entre elas. I. A glicólise é um conjunto de reações químicas que ocorre apenas nas células eucarióticas e em condições exclusivamente aeróbicas. Na fase preparatória da glicólise, são formadas duas moléculas de ATP, além dos elétrons resultantes da oxidação que são transferidos para formar NADPH. Na fase de pagamento, ocorre gasto de energia para clivagem da glicose para formação de duas moléculas de piruvato. PORQUE II. As reações químicas da glicólise ocorrem no citosol, não necessitando das mitocôndrias nem de oxigênio, por isso essa via metabólica é encontrada em todos os seres vivos, de bactérias aos seres humanos. Na fase preparatória, são usadas duas moléculas de ATP para fosforilação e, portanto, há gasto de energia. Na fase de pagamento, ocorrem a formação de ATP e a transferência de elétrons para NAD+ para formação de NADH. A respeito dessas asserções, assinale a alternativa correta. ________________________________________ Alternativas: • a) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas II não justifica a I. • b) As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II justifica a I. • c) A asserção I é uma proposição falsa e a II, verdadeira. • d) A asserção I é uma proposição verdadeira e a II, falsa. • e) As asserções I e II são proposições falsas. 5) Na fosforilação oxidativa, as reações de oxirredução possibilitam o fluxo de elétrons de NADH e FADH2 para o oxigênio. O fluxo de elétrons ocorre em quatro grandes complexos proteicos que estão inseridos na membrana interna da mitocôndria e juntos são denominados cadeia respiratória ou cadeia de transporte de elétrons. Três desses complexos proteicos utilizam a energia liberada pelo fluxo de elétrons para gerar um gradiente de pH e um potencial elétrico transmembrana que, por sua vez, geram a força próton-motriz. Essa força gera um fluxo de prótons, cuja energia é utilizada para formação de ATP. Portanto, a oxidação das fontes energéticas e a fosforilação do ADP para formar ATP são acopladas por um gradiente de prótons através da membrana mitocondrial interna. Considerando as informações apresentadas e os seus conhecimentos sobre o assunto, é correto o que se afirma em: ________________________________________ Alternativas: • a) NADH transfere os seus elétrons para os Complexos I, III e IV, enquanto FADH2 transfere seus elétrons para Complexo II. A partir desses complexos proteicos, os elétrons, após a ativação das bombas de prótons, são transferidos para o gás oxigênio. • b) O gás oxigênio é considerado o aceptor final de elétrons, pois neutraliza os elétrons no final da cadeia respiratória. Porém, em uma situação de anóxia, a ubiquinona e o citocromo c podem atuar como aceptores finais de elétrons para a continuidade da fosforilação oxidativa. • c) O fluxo de elétrons pela cadeia respiratória gera um gradiente eletroquímico de prótons através da membrana interna da mitocôndria que, por sua vez, gera um fluxo de prótons cuja energia é utilizada pela ATP-sintase para a formação de ATP. • d) A atividade de bombas de prótons dos Complexos I, III e IV depende da energia fornecida pelo ATP. Com isso, os elétrons são bombeados para a matriz mitocondrial, para reagirem com o gás oxigênio para a formação da água. • e) O fluxo de elétrons gera um gradiente de pH transmembrana, porém não há diferenças de concentração de prótons entre o espaço intermembranoso e a matriz mitocondrial. Por isso, a força próton-motriz é baixa para a produção de ATP.](https://normasacademicas.com/wp-content/uploads/2025/12/CAPA-25-300x214.png)
