Mapa Genética e Embriologia

MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem

Instruções para Realização da Atividade

1. Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;
2. É obrigatória a utilização deste formulário para a realização do MAPA;
3. Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de ambos sofrerá decréscimo de nota;
4. Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie (MAPA – GENÉTICA E EMBRIOLOGIA) e envie em forma de anexo no ambiente Studeo (M.A.P.A);
5. Formatação exigida para esta atividade: documento Word ou pdf, Fonte Arial ou Times New Roman tamanho 12, Espaçamento entre linhas 1,5, texto justificado;
6. Formatar todo o trabalho, perguntas e respostas;
7. Não é necessário apagar nada;
8. Ao utilizar quaisquer materiais de pesquisa referencie conforme as normas da ABNT; (Existe um material sobre referências e citações conforme a ABNT disponível em: Arquivos Gerais no ambiente Studeo); incluir as referências bibliográficas no final da atividade;
9. Na Sala do Café do ambiente virtual da disciplina você encontrará orientações importantes para elaboração desta atividade. Confira!
10. Critérios de avaliação: utilização do template; atendimento ao tema; constituição dos argumentos e organização das ideias; correção gramatical e atendimento às normas ABNT.
11. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da disciplina;
12. O formato da atividade a ser enviada pode ser em pdf ou docx.

Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador.

Bons estudos!

Genética da lactase persistente e lactase não-persistente.

A intolerância à lactose pode ser classificada em duas formas principais, a primária e a congênita, que possuem bases genéticas distintas e diferentes padrões de herança.

A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução progressiva da produção da enzima lactase ao longo da vida, particularmente após o desmame. Essa condição é amplamente determinada por variações no gene LCT, que codifica a lactase. A forma primária geralmente segue um padrão de herança autossômica recessiva (aa), em que indivíduos com uma cópia do alelo persistente da lactase e uma cópia do alelo não-persistente podem continuar produzindo lactase suficiente para digerir a lactose, enquanto aqueles com duas cópias do alelo não-persistente experimentam sintomas de intolerância a partir da infância ou adolescência.

Em contraste, a intolerância congênita à lactose, uma forma rara, ocorre devido a mutações no gene LCT que resultam na ausência completa da lactase desde o nascimento. Essa condição é herdada de maneira autossômica recessiva, ou seja, é uma herança autossômica recessiva (aa), o que significa que a criança precisa herdar uma cópia da mutação de cada um dos pais para desenvolver a condição. Indivíduos afetados pela intolerância congênita à lactose não possuem capacidade de digerir a lactose desde os primeiros meses de vida, apresentando sintomas gastrointestinais graves quando expostos ao leite ou derivados.
Assim, enquanto a intolerância primária envolve uma redução progressiva na produção de lactase, a congênita é causada por uma mutação genética grave que impede a produção da enzima desde o nascimento.

Fonte: Troelsen, J. T., & Rasmussen, S. K. (2005). Genetics of lactase persistence and lactase non-persistence. European Journal of Clinical Nutrition, 59(12), 1446-1453. https://doi.org/10.1038/sj.ejcn.1602217

 
ESTUDO DE CASO – PARTE 1

1) Levando em consideração o tipo de herança genética apresentada para ambas as intolerâncias à lactose, analise e resolva o caso abaixo.

CASO
Um casal que pretendem ter filhos, e ambos apresentam a intolerância à lactose congênita na família, e querem saber as probabilidades de terem filhos com essa condição. Assim, para facilitar os estudos, foram traçados os heredogramas da família de cada um dos indivíduos do casal (II-2 e II-3), como apresentado abaixo.

Sabendo que os afetados (apresentam intolerância) estão pintados no heredograma, responda as questões a seguir.

 
a) Qual o genótipo do casal que pretende ter filhos? Os indivíduos do casal são o II-2 e II-3.

 
b) Qual a probabilidade do casal (II-2 e II-3) ter uma criança com intolerância à lactose congênita? Para resolver essa questão, utilize e apresente o quadro de Punnet assim como uma resposta discursiva do resultado.

ESTUDO DE CASO – PARTE 2

Suponha que a enzima lactase normal (NÃO mutante) apresente a seguinte sequência de aminoácidos.

 
Metionina – Arginina – Leucina – Valina – Isoleucina – Prolina – Asparagina
 
Observação: a sequência de aminoácidos apresentada não corresponde à real, a sequência apresentada é apenas uma simulação para fins didáticos.

 
Sabendo da sequência da lactase normal, continue resolvendo o caso do casal, apresentado anteriormente.

Mesmo conhecendo as chances de terem filhos com intolerância à lactose (causada por mutação genética), o casal engravidou e decidiu realizar um teste de sequenciamento de DNA para saber se o feto possui intolerância à lactose congênita. Abaixo segue a sequência do gene (presente no DNA molde) da enzima lactase.
 
TAC TCC CAT CAC TAG GGG TTG

 
Agora responda:

a) Qual será a sequência de aminoácidos apresentado pelo bebê? Para isso realize a transcrição e tradução do DNA do feto e apresente a sequência de aminoácidos encontrado.
 
b) Comparando a sequência de aminoácidos encontrada no bebê e a sequência normal para a enzima lactase, pode-se considerar que o bebê apresenta ou não apresenta intolerância à lactose, causada por uma mutação genética? Justifique sua resposta.
 
 
Observação: para responder à questão 2.a, utilize tabela de código genético apresentada abaixo.

Fonte: http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/galeria/detalhe.php?foto=138&evento=2