Caso Clínico: Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular. Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem:

Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:

• Fibrose cística: doença genética de herança autossômica recessiva, manifestada em indivíduos com genótipo ff.
• Polidactilia: característica genética de herança autossômica dominante, manifestada em indivíduos que possuem pelo menos um alelo dominante P (P_).

Histórico familiar:

Uma versão mais clara e acadêmica:

• Ana não apresenta fibrose cística, porém possui um irmão diagnosticado com a doença.
• Carlos também não apresenta fibrose cística, embora sua mãe seja afetada pela condição.
• Ana apresenta polidactilia, assim como seu pai.
• Carlos não apresenta polidactilia, e não há histórico dessa característica em sua família.

1) Após analisar o quadro clínico descrito, responda:
a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança?

A síndrome cromossômica mais provável apresentada pela criança é a Síndrome de Down. Essa conclusão pode ser estabelecida a partir da associação entre as características clínicas observadas, como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular, e o resultado do cariótipo, identificado como 47,XX,+21.

Esse cariótipo demonstra a presença de um cromossomo 21 adicional, condição denominada trissomia do cromossomo 21, que corresponde à principal alteração cromossômica associada à Síndrome de Down.

Posso também deixar esse trecho mais humanizado ou mais técnico, conforme o padrão da sua atividade.

Referências: 

SILVA, Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da. Fundamentos de genética humana. Maringá, PR: UniCesumar, 2021.

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