Material de Avaliação Prática de Aprendizado do curso de Ciências Biológicas que corresponde com a disciplina Genética e Evolução
| Acadêmico: | R.A. | |
| Curso: Ciências Biológicas | ||
| Disciplina: Genética e Evolução | ||
| Valor da atividade: 3,0 pontos | Prazo: | |
Instruções para Realização da Atividade
- Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;
- É obrigatória a utilização deste formulário para a realização do MAPA;
- Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de ambos sofrerá decréscimo de nota;
- Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie e envie em forma de anexo no campo de resposta da atividade MAPA;
- Formatação exigida para esta atividade: desenvolver o texto em Fonte Arial ou Times New Roman tamanho 12, Espaçamento entre linhas 1,5, texto justificado e salvar em PDF;
- Ao utilizar quaisquer materiais de pesquisa referência conforme as normas da ABNT;
- No campo “Material da disciplina”, dentro do ambiente virtual da disciplina você encontrará orientações importantes para elaboração desta atividade. Confira!
- Critérios de avaliação: Utilização do template; Atendimento ao Tema; Constituição dos argumentos e organização das Ideias; Correção Gramatical e atendimento às normas ABNT.
- Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da disciplina.
Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador.
Bons estudos!
Após uma semana do parto de seu bebê, Ana, procurou um médico para realização de exames, pois verificou algumas características fenotípicas em seu filho recém-nascido, que não havia visto em seu primeiro filho. Além disso, a criança nasceu com má formação na genitália, o que impossibilitou o diagnóstico clínico de seu sexo biológico.
Ao realizar o exame clínico, o médico não quis dar um diagnóstico precoce e solicitou que fosse realizado um exame de cariotipagem na criança para verificar a possibilidade de apresentar uma alteração cromossômica, que poderia gerar uma síndrome.
Ana levou seu filho para realizar o exame no laboratório que você trabalha como estagiário na área de genética e biologia molecular.
Ao realizar o exame de cariotipagem, você encontra o seguinte cariótipo:
Ao verificar o resultado, você concluiu que uma cópia do cromossomo 21 foi translocada para um dos cromossomos 14, como apontado pela seta.
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma patologia relacionada à genes, pois, durante a anamnese da criança, Ana relatou que em sua família e de seu marido (Thiago), pai da criança, há casos de síndrome de Huntington (com caráter dominante), síndrome de Marfan (com caráter dominante) e fibrose cística (com caráter recessivo).
Durante a conversa com Ana, o médico levantou os seguintes dados sobre:
– Síndrome de Huntington: Ana não possui Síndrome de Huntington, e Thiago também não apresenta a síndrome, no entanto, pai de Thiago possui Huntington.
– Síndrome de Marfan: Ana possui síndrome de Marfan, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Thiago não apresenta a síndrome de Marfan, assim como o restante de seus familiares.
– Fibrose cística: Ana não apresenta a doença, assim como seu pai, no entanto, sua mãe (já falecida) apresentava a doença. Da mesma forma, Thiago não apresenta a doença, assim como sua mãe, no entanto, seu pai apresenta a doença.
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
Atividade
1) Ao realizar o exame de cariotipagem do bebê, quais os dados serão apresentados por você sobre qual a síndrome e o sexo que a criança apresenta. Justifique como você chegou nessa conclusão.
Após o exame a criança apresentou a Síndrome de Down e a criança é do sexo masculino.
A Síndrome de Down ocorreu devido à ligação de 1 cromossomo 21 na parte superior do cromossomo do par 14 que acabou ficando maior. Já no exame os cromossomos sexuais XY estão destacados por isso a criança é do sexo masculino.
2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo). Levando em consideração a anamnese, responda as questões abaixo:
a – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Huntington? Justifique como chegou no resultado.
Alelos de Ana = aa;
Alelos de Thiago = aa.
| Ana ________ Thiago | a | a |
| a | aa | aa |
| a | aa | aa |
A probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington é de 0%. Ana não possui a síndrome e Thiago também não, pois ele não herdou essa síndrome do seu pai.
b – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Marfan? Justifique como chegou no resultado e apresente os cálculos genéticos.
Alelos de Ana = Aa;
Alelos de Thiago = aa.
| Ana _____ Thiago | A | a |
| a | Aa | aa |
| a | Aa | aa |
A probabilidade de apresentar a síndrome de Marfan é de . Ana possui o alelo dominante da síndrome que herdou do pai.
c – Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística? Justifique como chegou no resultado e apresente os cálculos genéticos.
Alelo de Ana = Aa;
Alelo de Thiago = Aa.
| Ana ______ Thiago | A | a |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
A probabilidade de apresentar fibrose cística é de . A mãe de Ana e do pai de Thiago tinham a síndrome, mas eles não herdaram.
d – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Marfan e fibrose cística?
REFERÊNCIAS
RANUCCI, Leandro. Genética e Evolução. 22 ed. Maringá: Unicesumar, 2022.
