Instruções para Realização da Atividade
- Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;
- É obrigatória a utilização deste formulário para a realização do MAPA;
- Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de ambos sofrerá decréscimo de nota;
- Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie e envie em forma de anexo no ambiente Studeo (M.A.P.A);
- Formatação exigida para esta atividade: documento Word ou pdf, Fonte Arial ou Times New Roman tamanho 12, Espaçamento entre linhas 1,5, texto justificado;
- Ao utilizar quaisquer materiais de pesquisa referencie conforme as normas da ABNT (Existe um material sobre referências e citações conforme a ABNT disponível em: Arquivos Gerais no ambiente Studeo)
- Nos Comunicados do ambiente virtual da disciplina e na Sala do café você encontrará orientações importantes para elaboração desta atividade, além de um vídeo explicativo realizado pelos professores. Confira!
- Critérios de avaliação: Utilização do template; Atendimento ao Tema; Constituição dos argumentos e organização das Ideias; Correção Gramatical e atendimento às normas ABNT.
- Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da disciplina.
- As escritas em vermelho podem ser apagadas, dando lugar as respostas do Mapa.
- O formato da atividade a ser enviada pode ser em pdf ou docx.
Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador.
Bons estudos!
ATENÇÃO Dias após a chegada de seu recém-nascido, Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê.
Durante a consulta (anamnese) o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais. Dentre as características físicas, o médico verificou esterno curto, pés com plantas arqueadas e boca pequena. Além disso, uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o pré-natal e logo após o parto.
Sem ter certeza de um diagnóstico, o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança, a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança.
O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo (Figura 1).
Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Joana e Mário.
Fonte: www.shutterstock.com
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética, pois, durante a anamnese da criança, o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar (uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL), podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e albinismo (com caráter recessivo – genótipo aa) em ambas as famílias.
Durante a conversa com Joana e Mário, o médico levantou o histórico familiar da criança:
– Hipercolesterolemia familiar: Joana possui hipercolesterolemia familiar, assim como sua mãe, no entanto, seu pai não apresenta. Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar, assim como o restante de seus familiares.
– Albinismo: Joana não apresenta albinismo, no entanto sua mãe é albina. Mário, assim como Joana, não é albino, no entanto, possui pai com albinismo.
Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem, para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo, além disso, deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança, para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar, assim como albinismo.
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
1- Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recém-nascido. Após essa identificação, justifique como chegou a essa conclusão.
1º) Análise do cariótipo: identificação de Síndrome e sexo biológico
Analisando a imagem do cariótipo e com base na descrição, concluímos que se trata da Síndrome de Edwards (Trissomia do 18), que é causada pela presença de três copias de cromossomos 18 em vez de duas. Isso pode levar a malformação congênitas graves e diversas complicações no desenvolvimento da criança.
Os sintomas frequentemente incluem características como baixo peso ao nascer, anomalias na face, mãos, pés, entre outros.
Sexo biológico: com base na análise dos cromossomos sexuais, que indicam a presença de XY, ou seja, o sexo biológico da criança é masculino.
2- Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo:
A- Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.
- Hipercolesterolemia Familiar
Como discutido anteriormente, a hipercolesterolemia familiar é uma condição autossômica dominante. Joana (mãe) é heterozigota (Hh) e Mário (pai) é homozigoto recessivo (hh).
Tabela 1. Quadro de Punnett para Hipercolesterolemia Familiar
| H | hh | |
| h | Hh | Hh |
| h | Hh | hh |
- Hh: a criança terá hipercolesterolemia familiar (50% de chance).
- hh: A criança não terá hipercolesterolemia familiar (50% de chance).
B- Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.
- Hipercolesterolemia Familiar
Como discutido anteriormente, a hipercolesterolemia familiar é uma condição autossômica dominante. Joana (mãe) é heterozigota (Hh) e Mário (pai) é homozigoto recessivo (hh).
Tabela 1. Quadro de Punnett para Hipercolesterolemia Familiar
| H | hh | |
| h | Hh | Hh |
| h | Hh | hh |
- Hh: a criança terá hipercolesterolemia familiar (50% de chance).
- hh: A criança não terá hipercolesterolemia familiar (50% de chance).
B) Albinismo
O albinismo é uma condição autossômica recessiva. Joana é heterozigota (Aa) e Mário também é heterozigoto (Aa). Ambos albinos.
Tabela 2. Quadro de Punnett para Albinismo.
| A | a | |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
- AA: A criança não será albina e não será portadora (25% de chance).
- Aa: A criança não será albina, mas será portadora (50% de chance).
- aa: A criança será albina (25% de chance).
3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo?
3º) Probabilidade de a criança herdar ambas as condições.
- Probabilidades individuais
Probabilidade de hipercolesterolemia familiar: 50% ou 0,5.
Probabilidade de albinismo: 25% ou 0,25.
- Calculando com a Regra do E
P(hipercolesterolemia e Albinismo)= P(hipercolesterolemia) x P (albinismo)
P(hipercolesterolemia e Albinismo)= 0,5 x 0,25= 0,125.
Convertendo para porcentagem: 0,125×100= 12,5%.
A probabilidade de a criança herdar hipercolesterolemia familiar e albinismo é 12,5%.
Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador): https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/probabilities-in-genetics . Além do link para estudo, esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo.
BOM TRABALHO!!!
Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador. Bons estudos!
1º) Análise do cariótipo: identificação de Síndrome e sexo biológico
Analisando a imagem do cariótipo e com base na descrição, concluímos que se trata da Síndrome de Edwards (Trissomia do 18), que é causada pela presença de três copias de cromossomos 18 em vez de duas. Isso pode levar a malformação congênitas graves e diversas complicações no desenvolvimento da criança.
Os sintomas frequentemente incluem características como baixo peso ao nascer, anomalias na face, mãos, pés, entre outros.
Sexo biológico: com base na análise dos cromossomos sexuais, que indicam a presença de XY, ou seja, o sexo biológico da criança é masculino.
2º) Quadro de Punnett para Hipercolesterolemia Familiar e Albinismo.
- Hipercolesterolemia Familiar
Como discutido anteriormente, a hipercolesterolemia familiar é uma condição autossômica dominante. Joana (mãe) é heterozigota (Hh) e Mário (pai) é homozigoto recessivo (hh).
Tabela 1. Quadro de Punnett para Hipercolesterolemia Familiar
| H | hh | |
| h | Hh | Hh |
| h | Hh | hh |
- Hh: a criança terá hipercolesterolemia familiar (50% de chance).
- hh: A criança não terá hipercolesterolemia familiar (50% de chance).
B) Albinismo
O albinismo é uma condição autossômica recessiva. Joana é heterozigota (Aa) e Mário também é heterozigoto (Aa). Ambos albinos.
Tabela 2. Quadro de Punnett para Albinismo.
| A | a | |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
- AA: A criança não será albina e não será portadora (25% de chance).
- Aa: A criança não será albina, mas será portadora (50% de chance).
- aa: A criança será albina (25% de chance).
3º) Probabilidade de a criança herdar ambas as condições.
- Probabilidades individuais
Probabilidade de hipercolesterolemia familiar: 50% ou 0,5.
Probabilidade de albinismo: 25% ou 0,25.
- Calculando com a Regra do E
P(hipercolesterolemia e Albinismo)= P(hipercolesterolemia) x P (albinismo)
P(hipercolesterolemia e Albinismo)= 0,5 x 0,25= 0,125.
Convertendo para porcentagem: 0,125×100= 12,5%.
A probabilidade de a criança herdar hipercolesterolemia familiar e albinismo é 12,5%.
REFERÊNCIAS
ROSA, Rafael Fabiano M.; ROSA, Rosana Cardoso M.; ZEN, Paulo Ricardo G.; GRAZIADIO, Carla; PASKULIN, Giorgio Adriano. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria, [S.L.], v. 31, n. 1, p. 111-120, mar. 2013. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822013000100018. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rpp/a/dsM36zFXP5VnNb7Z4kyjsns/. Acesso em: 05 out. 2024.
SANTOS, Rd; GAGLIARDI, Acm; XAVIER, Hz; A CASELLA FILHO,; ARAðJO, Db; CESENA, Fy; ALVES, Rj; PEREIRA, Ac; LOTTEMBERG, Amp; CHACRA, Apm. I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF). Arquivos Brasileiros de Cardiologia, [S.L.], v. 99, n. 2, p. 1-28, 2012. Sociedade Brasileira de Cardiologia. http://dx.doi.org/10.5935/abc.20120202. Disponível em: https://www.scielo.br/j/abc/a/YCTd7bFnndPZRyB9VRQzBqS. Acesso em: 05 out. 2024.
SANTOS, Nereida Lúcia Palko dos; PEREIRA, Renata Meneses Magalhães; MOREIRA, Marlea Chagas; SILVA, Ana Lúcia Abrahão da. O cuidado à saúde de pessoas com albinismo: uma dimensão da produção da vida na diferença. Physis: Revista de Saúde Coletiva, [S.L.], v. 27, n. 2, p. 319-333, jun. 2017. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/s0103-73312017000200008. Disponível em: https://www.scielo.br/j/physis/a/6LPdbWtKjcLgMBnBp9mvj7n/. Acesso em: 05 out. 2024.
![1) O paciente J.S.C., 56 anos, está internado na UTI após complicações com o infarto agudo do miocárdio. Como se encontra intubado e sob ventilação mecânica, é necessário acompanhar os parâmetros ventilatórios e químicos do paciente. Para isso, amostras de sangue arterial são coletadas e analisadas no exame de gasometria. No último exame, os resultados foram pH = 7,27; pCO2 = 18 mmHg; pO2 = 81 mmHg; sO2 = 95%; [HCO3-] = 8 mM. Baseado nos resultados do último exame de gasometria do paciente J.S.C., assinale a alternativa correta. ________________________________________ Alternativas: • a) O paciente J.S.C. apresenta um quadro de alcalemia, em um processo de alcalose metabólica, pois a produção de ácido láctico durante o infarto agudo do miocárdio induziu uma produção excessiva de íon bicarbonato. • b) Devido à acidemia e à hipocapnia, a equipe interpretou o quadro do paciente como acidose respiratória. Para corrigir esse desequilíbrio ácido-base, a frequência respiratória do paciente foi reduzida para aumentar a pCO2. • c) A equipe interpretou os resultados da gasometria como um processo de alcalose respiratória, pois o paciente apresenta reduções da pCO2 e da concentração plasmática de íons bicarbonato. • d) Com o infarto agudo do miocárdio, houve um consumo do CO2 para neutralizar o excesso de ácido láctico produzido pelo miocárdio em anóxia. Por isso, a redução de pCO2 presente na gasometria. • e) Baseando-se nos resultados da gasometria, a equipe interpretou que o paciente apresentava um quadro de acidose metabólica, como pode ser visto pelas reduções da pCO2 e da [HCO3-]. 2) As proteínas são polímeros lineares construídos a partir de unidades monoméricas chamadas de aminoácidos, os quais são unidos ponta a ponta. A sequência dos aminoácidos ligados uns aos outros é chamada de estrutura primária. De maneira notável, as proteínas se dobram espontaneamente em estruturas tridimensionais, determinadas pela sequência de aminoácidos no polímero proteico. A estrutura tridimensional formada pelas pontes de hidrogênio entre os aminoácidos próximos uns dos outros é chamada de estrutura secundária, enquanto a estrutura terciária é formada por interações de longa distância entre os aminoácidos. A função da proteína depende diretamente desta estrutura tridimensional. Portanto, as proteínas são a personificação da transição de um mundo unidimensional de sequências para um mundo tridimensional de moléculas capazes de realizar diversas funções. Muitas proteínas têm estruturas quaternárias, em que a proteína funcional é composta por várias cadeias polipeptídicas. Considerando o texto da questão, analise as seguintes afirmativas: I - A estrutura primária não determina o padrão de dobramento da proteína. II - Nas estruturas terciária e quaternária, as proteínas são funcionais. III - A estrutura tridimensional independe das interações entre os aminoácidos. Considerando as informações apresentadas, é correto o que se afirma em: ________________________________________ Alternativas: • a) I, apenas. • b) II, apenas. • c) III, apenas. • d) I e III, apenas. • e) I, II e III. 3) Os monossacarídeos ou açúcares simples são as menores unidades de açúcar que não podem ser hidrolisadas em carboidratos mais simples. Os monossacarídeos, compostos de função orgânica mista, são constituídos por um esqueleto carbônico de 3 a 7 carbonos. A seguir, uma ilustração da estrutura de dois monossacarídeos. Fonte: elaborado pelo autor. Com base nas informações do texto e da figura, além dos seus conhecimentos sobre o assunto, assinale a alternativa correta. ________________________________________ Alternativas: • a) O monossacarídeo A tem 5 átomos de carbono no esqueleto carbônico e o grupo químico aldoxila. Por isso, o monossacarídeo A é classificado como pentose e aldose. • b) O monossacarídeo B possui 6 carbonos na sua estrutura carbônica e a função orgânica é aldeído. Por isso, o monossacarídeo B é classificado como hexose e aldose. • c) O monossacarídeo A e o monossacarídeo B são hexoses, porém o primeiro é uma aldose, enquanto o segundo é uma cetose. • d) O grupo químico destacado pelo círculo no monossacarídeo A é uma carboxila, por isso, esse açúcar é ácido, um tipo modificado encontrado nos glicosaminoglicanos. • e) O monossacarídeo A e o monossacarídeo B são hexoses, porém o primeiro é uma cetose, enquanto o segundo é uma aldose. 4) Após a fosforilação da glicose, em uma reação catalisada pela enzima hexocinase, a glicose-6-fosfato pode ser utilizada por várias vias metabólicas, como a glicogênese, a oxidação pela via da pentose-fosfato e oxidação pela glicólise. Esta última é a primeira etapa da oxidação completa da glicose para a produção de energia, sendo as duas outras etapas, a oxidação do piruvato e o ciclo do ácido cítrico. A glicólise tem duas fases, a preparatória e de pagamento. Em relação à glicólise, avalie as seguintes asserções e a relação proposta entre elas. I. A glicólise é um conjunto de reações químicas que ocorre apenas nas células eucarióticas e em condições exclusivamente aeróbicas. Na fase preparatória da glicólise, são formadas duas moléculas de ATP, além dos elétrons resultantes da oxidação que são transferidos para formar NADPH. Na fase de pagamento, ocorre gasto de energia para clivagem da glicose para formação de duas moléculas de piruvato. PORQUE II. As reações químicas da glicólise ocorrem no citosol, não necessitando das mitocôndrias nem de oxigênio, por isso essa via metabólica é encontrada em todos os seres vivos, de bactérias aos seres humanos. Na fase preparatória, são usadas duas moléculas de ATP para fosforilação e, portanto, há gasto de energia. Na fase de pagamento, ocorrem a formação de ATP e a transferência de elétrons para NAD+ para formação de NADH. A respeito dessas asserções, assinale a alternativa correta. ________________________________________ Alternativas: • a) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas II não justifica a I. • b) As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II justifica a I. • c) A asserção I é uma proposição falsa e a II, verdadeira. • d) A asserção I é uma proposição verdadeira e a II, falsa. • e) As asserções I e II são proposições falsas. 5) Na fosforilação oxidativa, as reações de oxirredução possibilitam o fluxo de elétrons de NADH e FADH2 para o oxigênio. O fluxo de elétrons ocorre em quatro grandes complexos proteicos que estão inseridos na membrana interna da mitocôndria e juntos são denominados cadeia respiratória ou cadeia de transporte de elétrons. Três desses complexos proteicos utilizam a energia liberada pelo fluxo de elétrons para gerar um gradiente de pH e um potencial elétrico transmembrana que, por sua vez, geram a força próton-motriz. Essa força gera um fluxo de prótons, cuja energia é utilizada para formação de ATP. Portanto, a oxidação das fontes energéticas e a fosforilação do ADP para formar ATP são acopladas por um gradiente de prótons através da membrana mitocondrial interna. Considerando as informações apresentadas e os seus conhecimentos sobre o assunto, é correto o que se afirma em: ________________________________________ Alternativas: • a) NADH transfere os seus elétrons para os Complexos I, III e IV, enquanto FADH2 transfere seus elétrons para Complexo II. A partir desses complexos proteicos, os elétrons, após a ativação das bombas de prótons, são transferidos para o gás oxigênio. • b) O gás oxigênio é considerado o aceptor final de elétrons, pois neutraliza os elétrons no final da cadeia respiratória. Porém, em uma situação de anóxia, a ubiquinona e o citocromo c podem atuar como aceptores finais de elétrons para a continuidade da fosforilação oxidativa. • c) O fluxo de elétrons pela cadeia respiratória gera um gradiente eletroquímico de prótons através da membrana interna da mitocôndria que, por sua vez, gera um fluxo de prótons cuja energia é utilizada pela ATP-sintase para a formação de ATP. • d) A atividade de bombas de prótons dos Complexos I, III e IV depende da energia fornecida pelo ATP. Com isso, os elétrons são bombeados para a matriz mitocondrial, para reagirem com o gás oxigênio para a formação da água. • e) O fluxo de elétrons gera um gradiente de pH transmembrana, porém não há diferenças de concentração de prótons entre o espaço intermembranoso e a matriz mitocondrial. Por isso, a força próton-motriz é baixa para a produção de ATP.](https://normasacademicas.com/wp-content/uploads/2025/12/CAPA-25-300x214.png)
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